全国遗传性眼病基因检测大型公益活动

  全国遗传性眼病基因检测大型公益活动——上海站

  全国遗传性眼病基因检测大型公益活动——浙江绍兴站

  全国遗传性眼病基因检测大型公益活动——江苏泰兴站

  全国遗传性眼病基因检测大型公益活动——河北石家庄站

  全国遗传性眼病基因检测大型公益活动——辽宁大连站

  全国遗传性眼病基因检测大型公益活动——广东广州站

  全国遗传性眼病基因检测大型公益活动——四川成都站

  全国遗传性眼病基因检测大型公益活动——湖南长沙站

  全国遗传性眼病基因检测大型公益活动——北京站





  在中国盲人协会及各省盲人协会的大力推动下,吉林恒达眼科医院携手上海同济大学医学院眼科研究所将于2015年7—12月组织在全国多地开展遗传性眼底病患者免费基因检测大型公益活动。现将此次公益活动的决议、意义、流程及时间安排公布如下:

  我国现有1700多万视力残疾人,其中大部分青少年视力残疾是由遗传性眼病引起的。常见的致盲性眼病如视网膜色素变性(英文简称RP)、视神经萎缩、黄斑变性等。随着基因技术的飞速发展,多数遗传性眼病的遗传基因已经被发现,而且基因检测的效率大幅度提高,将为这些疾病的预防、诊疗、预后判断及风险预测以及开展转化医学研究,实施药物基因组学研究及个体化医疗打下基础。

  为了提高我国视力残疾预防水平,提高遗传性眼病的诊断和优生优育咨询服务水平,降低相关眼病的发病率,增加病患及家属对遗传性眼病的知识,中国盲人协会将于2015年7—12月组织在全国多地开展遗传性眼底病患者免费基因检测活动。

  一、基因检测各省排定的日期(九月份)

  9月5日(周六)上海

  9月8日(周二) 浙江绍兴

  9月12日(周六)江苏泰兴

  9月14日(周一)石家庄

  9月16日(周三)大连

  9月18日(周五)广州

  9月22日(周二)成都

  9月24日(周四)长沙

  10月12日(周一)北京

  二、检测对象

  本次基因检测眼病为常见遗传性致盲眼病。包括:视网膜色素变性、卵黄样黄斑变性(Best病)、视锥细胞营养不良、青少年性视神经萎缩、先天性黄斑变性和其他具有家族史的严重眼病(注:青少年性眼病是指在青少年期间即发病的眼病,青少年性眼病具有较高的遗传可能性。如有宫内感染或其他环境因素引起非遗传性眼病应排除在外)。检测对象年满18岁,处于婚育期有优生优育咨询需求的青年、有家族遗传史的优先。报名者需在采血现场出示身份证,县级以上医院诊断证明或者病历。

  三、实施方案

  每省限报一个城市。中国盲协根据报名情况确定举行活动的城市并组织在选定城市开展活动。每个城市报名人数限定在60——120名(由于现场检查可能会筛选掉部分报名者,实际参加检测的人数会少于上报人数),全国共计800人左右。这些城市周边地区的患者可以到就近城市集中。眼科专家将对报名的患者进行现场眼科检查,筛选出适合的检测对象。经过检查的患者现场填报《遗传性眼病基因检测报名表暨知情同意书》并采血样,采血后60个工作日(三个月)内以电子邮件形式向患者发放基因检测报告并将在相应城市开展基因检测专家讲座,现场开展遗传咨询。同时,活动组织方将设立咨询热线,解答检测者的疑问。


报名者须知及基因检测技术简介



  

一、报名者须知

  本次基因检测为免费公益活动,基因检测和相关服务一律不收费,交通费、食宿费自理。由于眼病的复杂性,同一种眼病可能是遗传性眼病,也可能不是,眼科医生要根据现场眼科检查情况决定是否进行基因检测。另外,由于眼病特点和科学技术限制,每种眼病基因检测的检出阳性率不同,所以并不是每个参加检测的人都能检测到有病基因。部分基因检测阴性患者也仍然可能是遗传性眼病。组织方将为患者的检测结果保密。

  二、眼病基因检测技术简介

  所谓遗传性眼病是指由遗传基因错误导致的眼病。遗传性致盲眼病不一定都有家族史,这些眼病大部分在临床上尚没有特别有效的治疗方法。以视网膜色素变性(RP)为例,这是一类最常见和具有严重致盲后果的遗传性眼病。据统计,全球每3500人中就有1人受视网膜色素变性侵扰,这些病人因视网膜细胞坏死而逐渐失去视觉功能,目前临床尚无有效的治疗方法。通过基因检测和遗传咨询来控制患病婴儿出生是减少本病发生的有效办法。通过基因检测确定有病基因后,就可以比较准确地判断遗传模式和遗传概率,在此基础上,可以在早孕期间抽取胎儿羊水比对父亲(或母亲)的有病基因进行简易的基因检测判断胎儿的患病情况,根据基因诊断情况进行处置。另外,基因治疗对于遗传性眼病是充满希望的治本之策,未来对于遗传性眼病的干细胞治疗、药物治疗均要根据不同的基因类型展开。基因检测是基因治疗的基础,有些类型的RP治疗研究已经获得一定突破。

  视网膜色素变性具有高度的临床和遗传差异性。已经发现的52个基因突变可以引起视网膜色素变性,但是这些基因类型还只占RP患者的一部分。其他的遗传性眼病也有类似现象,基因检测的阳性率以眼病的不同而不同。

  发现更多新的眼病基因对于建立这些疾病的快速基因诊断体系,推动眼病基因治疗,促进我国防盲治盲,提高人口素质具有重大意义。

  在分子遗传学检测上,中组部“青年千人计划”项目,同济大学陈建军教授团队提取检测者血样DNA,并应用可以筛查遗传性眼底病致病基因的“试剂盒”进行测序,检测的基因涵盖了目前已经发现的主要致病基因。此次检测将利用最新的基因检测和分析技术,为遗传性眼病患者寻找致病基因以辅助诊断;并请权威专家对检测结果进行分析和提供遗传咨询。